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La Trisomia 21 

              

Nella Sindrome di Down si parla di trisomia 21, poiché c’è la presenza di un cromosoma in più a livello della coppia del cromosoma 21. Generalmente il neonato possiede 46 cromosomi  (23 di origine materna e 23 di origine paterna), si parla di trisomia libera 21 quando sono presenti 47 cromosomi. I bambini con SD non sono dei malati anche se, con maggior frequenza rispetto ai bambini che non hanno la SD, possono presentare alcune situazioni patologiche che richiedono controlli clinici specifici. Si definisce sindrome un insieme di sintomi e segni fisici che identificano una situazione clinica generalmente conosciuta e ben definita. E’ ben noto che i bambini con SD hanno caratteristiche fisionomiche che permettono la loro identificazione fin dalla nascita, anche se la conferma della sindrome è data dal riscontro del cromosoma 21 in triplice copia eseguendo il cariotipo. Nei bambini con SD si possono associare altre patologie. Queste patologie associate richiedono controlli periodici: ematologici, pediatrici, auxologici, cardiologici, ORL, ortodontico, dermatologici, controllo della funzione tiroidea, controllo oculistico ed ortopedico. E inoltre,  poiché è presente una situazione di ritardo evolutivo globale (motorio, cognitivo, linguistico, comportamentale e relazionale), è necessario definire la enorme variabilità da individuo ad individuo per non cadere e soffermarci solo alle banali definizioni della sindrome.

Non conosciamo affatto quali siano le cause che determinano le anomalie cromosomiche in generale. Sappiamo però che:

   1. le anomalie cromosomiche, soprattutto le trisomie, sono un evento abbastanza frequente che  interessa circa il 9% di tutti i concepimenti (alla nascita però solo lo 0,6% dei nati presenta un’anomalia cromosomica a causa dell’elevatissima quota di embrioni che va incontro ad un aborto spontaneo);

   2. l’incidenza delle anomalie cromosomiche in generale, e quelle della Trisomia 21 in particolare, è assolutamente costante nelle diverse popolazioni, nel tempo e nello spazio;

   3. tutte le possibili ipotesi eziologiche fino ad oggi formulabili (agenti chimici, radiazioni ionizzanti, infezioni virali, alterazioni metaboliche o endocrine materne) non sono state mai avvalorate dalle molte ricerche condotte.

In definitiva si ritiene che l’insorgenza delle anomalie cromosomiche sia un fenomeno “naturale”, in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana, e anche molto frequente. La presenza della sindrome di Down è diagnosticabile nel neonato, oltre che con un’analisi cromosomica, fatta su un prelievo di sangue, attraverso una serie di caratteristiche facilmente riscontrabili dal pediatra, di cui la più nota è il taglio a mandorla degli occhi (che ha dato origine al termine mongolismo).

Il nome “sindrome di Down” viene invece dal nome del dott. Langdon Down, che per primo nel 1866 riconobbe questa sindrome (sindrome vuol dire insieme di tratti) e ne identificò le principali caratteristiche.

La sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita intorno alla 16a-18a settimana di gestazione con l’amniocentesi (prelievo con una siringa di una piccola quantità del liquido amniotico, che avvolge il feto all’interno dell’utero) o tra la 12a e la 13a settimana con la villocentesi, che viene svolto meno comunemente e che consiste in un prelievo di cellule da cui si svilupperà la placenta, i villi coriali appunto. Queste analisi vengono proposte di solito alle donne considerate a rischio (età superiore ai 37 anni o con un precedente figlio con sindrome di Down) e fatte senza ricovero in alcuni centri particolarmente attrezzati. Sono allo studio nuove tecniche di prelievo, o di cattura, delle cellule fetali nel sangue materno o nella vagina che dovrebbero essere meno invasive e più sicure delle attuali.

Il Tri-test è un esame del sangue materno eseguito tra la 15a e la 20a settimana di età gestazionale per dosare tre sostanze particolari (alfa-fetoproteina, estriolo non coniugato e frazione beta della gonadotropina corionica). L’elaborazione statistica dei livelli ematici di queste tre sostanze, combinata con l’eventualità di sindrome di Down legato all’età della donna, fornisce una risposta che indica la stima della probabilità che il feto abbia una Trisomia 21 oppure no. Pe questo il l tri-test non ha alcun valore diagnostico.

Grazie allo sviluppo della medicina e alle maggiori cure dedicate a queste persone la durata della loro vita si è molto allungata così che si può ora parlare di un’aspettativa di vita di 62 anni, destinata ulteriormente a crescere in futuro. Si stima che oggi vivano in Italia circa 38.000 persone con sindrome di Down di cui il 61% ha più di 25 anni.

 

 

 

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